La mucoviscidose, en quelques mots !

Tu as sûrement déjà entendu parler de cette maladie qu’est la mucoviscidose (ou la fibrose kystique, c’est son autre nom). Chaque année, des journées nationales sont mises en place pour soutenir les malades, récolter des dons au profit de la recherche pour découvrir de nouveaux traitements et améliorer la prise en charge. Dimanche dernier en France par exemple, étaient organisées les Virades de l’Espoir.
Sur Kidiscience, nous voulions contribuer à notre façon à mieux faire connaître cette maladie car elle concerne les enfants et nous pensons qu’il est important que tous comprennent de quoi il s’agit. Ainsi si tu as un copain qui est touché par cette maladie, tu pourras mieux le comprendre et le soutenir.

Des problèmes respiratoires mais pas seulement
La première caractéristique de cette maladie est qu’elle touche les poumons et diminue les capacités respiratoires. Nous allons t’expliquer pourquoi.

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Comme son nom l’indique, la mucoviscidose concerne le mucus, qui se trouve être trop visqueux, trop épais.  Mais qu’est-ce que le mucus ?

C’est un fluide fabriqué par l’organisme (on dit secrété) qui sert à tapisser l’intérieur de différents canaux. Le mucus a plusieurs fonctions selon l’endroit où il est fabriqué :
dans le nez (mucus nasal, que tu peux observer en cas de rhume) ou les poumons (mucus pulmonaire), il permet de capturer les impuretés apportées par l’air inspiré afin de les éliminer et évite aussi le dessèchement des tissus,
dans l’estomac, le mucus protège les tissus de la très forte acidité,
– au niveau de l’œsophage, il permet aux aliments de mieux glisser,
– dans l’intestin, il permet l’élimination plus facile des selles.

Bref, le mucus a globalement un rôle protecteur.
Que se passe-t-il s’il est présent en trop grande quantité, et qu’il est de plus trop collant, trop visqueux ?

Au niveau des poumons, si le mucus est trop épais et abondant, il obstrue les bronches et l’air a beaucoup de mal à se frayer un chemin : difficultés respiratoires, forte touxfatigue, sont au rendez-vous.
De plus, le mucus épais et collant, s’écoule mal : il ne peut donc plus jouer son rôle de protection en évacuant les bactéries indésirables ; le corps est beaucoup plus sensible aux infections et inflammations.
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Mais cela peut aller plus loin encore : le but de la respiration étant d’amener de l’oxygène aux différentes cellules, lorsqu’il n’y a pas assez d’oxygène apporté aux tissus, des problèmes surviennent. Ainsi il arrive parfois de constater que les ongles des mains ou orteils prennent un courbure bizarre.

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Au niveau du système digestif, le problème essentiel vient du fait que le mucus trop épais obstrue cette fois les canaux qui relient le pancréas à l’intestin (le pancréas est un organe qui produit des enzymes digestives : des molécules qui permettent de dégrader les aliments afin d’absorber les éléments essentiels pour l’organisme) . La principale conséquence est qu’en bloquant le travail du pancréas, la digestion est difficile et qu’une trop faible quantité de nutriments (notamment les graisses) arrive dans l’organisme. La croissance d’un enfant et sa prise de poids sont lentes : on parle de malnutrition.

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Une origine génétique

La maladie est d’origine génétique. Le gène est une information stockée au cœur de tes cellules (c’est un petit bout de la très longue molécule d’ADN) qui permet de donner des instructions pour que ton corps fonctionne correctement. Un gène permet de fabriquer une protéine, une grosse molécule qui va jouer un rôle précis dans l’organisme. Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène : la protéine qui doit être fabriquée, est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement.
Dans le cas de la mucoviscidose, la protéine  anormale est celle qui gère les quantités de sel et d’eau au sein des sécrétions. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose,  les sécrétions ne contiennent pas assez d’eau ce qui fait qu’elles sont plutôt visqueuses et s’évacuent difficilement.

Les gènes sont des héritages de tes parents : ils fonctionnent par paire (un provenant de la mère et un provenant du père). Si les deux gènes de la paire ont une anomalie, la maladie se déclare. Si un seul des deux gènes est défectueux, la maladie ne se déclare pas mais peut être transmise aux enfants (on parle de porteur sain).

Ainsi, lorsque les deux parents ont le gène déficient, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. On parle alors de maladie héréditaire récessive.

Comme il s’agit d’un maladie d’origine génétique, elle n’est pas contagieuse… donc tu n’as pas à avoir peur de jouer avec un camarade qui est atteint de mucoviscidose.

Les soins

La grande majorité des soins visent à éliminer au maximum le mucus qui obstrue les voies respiratoires et à le rendre plus fluide. Au quotidien, un kinésithérapeute aide à l’expectoration par des exercices respiratoires et des pressions manuelles sur la poitrine.
La pratique d’activités sportives n’est pas à éviter : bien au contraire. Elle permet de maintenir la fonction pulmonaire et également de mieux drainer les sécrétions (il faudra juste penser à bien s’hydrater). De plus, développer la musculature (abdominaux et muscles des jambes) aide à adopter de meilleures postures (bien se tenir) et à faire travailler le cœur et les poumons.

En cas de difficultés respiratoires où les bronches sont obstruées, il peut être nécessaire de respirer dans un appareil qui diffuse un bronchodilatateur (un médicament qui permet de d’augmenter le diamètre des bronches) et/ou un médicament permettant de fluidifier le mucus.

On surveille également les infections respiratoires de très près, ce qui permet la prise rapide d’antibiotiques.

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Dans les cas les plus sévères, la greffe de poumons est envisagée et concerne les deux poumons. Elle permet d’améliorer grandement la qualité de vie des personnes malades. Les progrès constants des techniques médicales pour que la greffe se passe bien et que les nouveaux poumons soient acceptés (traitement anti-rejet), font que cette pratique a nettement augmenté ces dernières années.

En ce qui concerne l’appareil digestif, les soins consistent à remplacer les enzymes issus du pancréas qui ne peuvent pas assurer leur rôle par des prises médicamenteuses qui en contiennent. Ils sont aussi riches en différentes vitamines et d’autres nutriments.

L’avancée des recherches sur cette maladie

Il existe actuellement deux grandes pistes pour guérir de la mucoviscidose : la thérapie génique et la thérapie protéinique.
La thérapie génique comme son nom l’indique essaie de corriger le défaut en s’attaquant au gène responsable de la maladie. Le principe est d’injecter des gènes sains au niveau des cellules malades. Pour porter ces gènes, il faut trouver le bon vecteur (le moyen de transport en quelque sorte). Au départ, l’idée était d’utiliser un virus modifié capable d’interagir avec les cellules malades. Les essais n’ont pas donné de bons résultats car le système immunitaire rejette ces virus.
Actuellement, de nouveaux essais avec d’autres vecteurs que les virus sont en cours.

La thérapie protéique consiste à agir sur la protéine synthétisée selon l’indication du gène déficient. Pour cela, on fait appel à d’autres molécules capables de corriger ou d’activer la protéine défaillante.
Ces différentes molécules médicaments sont actuellement en phase de développement ou d’essais « grandeur nature ».

Liens :
http://www.aboutkidshealth.ca/fr/healthaz/conditionsanddiseases/geneticdisorders/pages/cystic-fibrosis-cf.aspx
http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3225.htm

Texte : Pascale BAUGE – Le Monde et Nous
Illustrations : Stéphanie DUBUT – Stef Comics

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